目的 长型五聚素3(Pentraxin-3,PTX3)能结合补体因子H(Complement factor H,CFH)并控制炎症反应。本实验旨在分析PTX3与息肉样脉络膜血管病变(PCV)的关联。 方法 本实验研究对象为无血源关系的本院病人,共收集渗出性68个PCV和346个60岁以上对照,抽取全血并提取DNA。根据HapMap中国人数据选取PTX3基因的标签单核苷酸多态性(SNP)。对PTX3基因5个标签SNP rs9289983、rs2305619、rs3845978、rs1840680和rs4680367进行Taqman基因型测定。所得基因型数据用Haploview 4.2版本分析Hardy-Weinberg平衡,并用logistic回归进行疾病关联分析,对年龄和性别进行较正。 结果 本实验分析的5个SNP在对照组中均没有显著偏离Hardy-Weinberg平衡。rs1840680的次要等位基因纯合子与PCV存在显著关联,优势比为2.84,95% 置信区间为1.28 - 6.21,P为0.009。rs9289983与rs3845978的单倍体型与PCV存在显著关联,P为0.001。 结论 PTX3与PCV存在遗传关联,其遗传多态性显著增加罹患PCV的风险,提示其在PCV的发病分子机制中可能起作用,这将有助于我们对PCV病因学的理解。 |