病例报告 郭某，男，16岁。双眼视物模糊约10年，近2年夜盲，家族中无此类病人。查体：VD 0.3，VS 0.25。双眼屈光间质透明，视盘边界清，右眼色泽略淡，动脉稍细。视网膜弥漫片状萎缩，散在不同形态色素（点状、条状、骨细胞状），黄斑区有环形铂金样反光圈，呈“牛眼”样外观，验光：右眼+1.50Ds/+1.50Dc20º，矫正视力0.4，左眼+1.50Ds，矫正视力无提高。视野检查显示向心性狭窄，中心区视敏度下降，左眼明显。黄斑区OCT检查显示中心凹神经感觉层明显变薄，右眼为157µm，左眼为150µm。
讨论 本病是视锥细胞和视杆细胞均受累及的视网膜变性性疾病，具有遗传异质性，可分为静止型和进展型。进行性者早期视力和色觉均受损害，视网膜萎缩及出现色素，黄斑区有“靶心样”改变。电生理显示，明视和暗视ERG均异常。本文病例较早出现中心视力受损，近些年出现夜盲，眼底黄斑区铂金样反光环呈“牛眼”样外观，OCT显示中心凹明显变薄。眼底有视网膜广泛片状萎缩及各种形态的色素，视野显示周边和中心视野均受损害，临床诊断考虑为视网膜视锥细胞视杆细胞营养不良。 |
