先证者（Ⅳ12） 女，16岁，因“双眼经常性眼红”就诊，外院曾诊为“双眼结膜炎”，曾用“氧氟沙星眼药水”未见好转。查体：双眼裸眼视力均为1.2，双眼对称性中央区角膜上皮下及浅基质内可见散在细小的面包屑样灰白色混浊，混浊间及周边角膜透明，深层基质和内皮（－），角膜荧光素染色（－），前房深度正常，虹膜纹理清，晶状体透明，眼底正常。全身检查未见异常。诊断：双眼颗粒状角膜营养不良。
家系调查 经详细询问病史，确定所有家系成员无其他眼疾及全身性疾病，无其他家族病史和近亲婚配史。由眼科主治医生对所有家系成员进行裂隙灯和眼底镜检查，发现先证者家系5代33人，共有11人发病，现存10人，见图1。 |
