目的 近期研究发现肝细胞生长因子(HGF)的单核甘酸多态性(SNP)与远视眼发病有关,由于远视眼和原发性闭角型青光眼(PACG)存在短眼轴的共性,因此尼泊尔一个研究小组采用标签SNP策略对PACG病例-对照进行了HGF基因的关联分析,发现4个HGF基因的SNP (rs5745718, rs12536657, rs12540393 和rs17427817)与PACG显著关联。本研究目的在于验证以上阳性关联结果,探讨HGF基因多态性与中国汉族人群PACG易感性的关系。 方法 本研究共纳入了173例中国汉族PACG患者和109例正常对照。采用多重SNaPshot技术对上述4 个HGF基因SNP进行基因型检测。用SPSS 18.0软件对两组之间的等位基因和基因型频率进行分析,并对每个SNP与眼轴长度进行关联分析。 结果 PACG组平均眼轴长度要小于对照组,差异有统计学意义(P=0.000)。SNP rs5745718的最小等位基因A在PACG和正常对照组之间差异无统计学意义(16.8% vs. 14.7%,P=0.433),SNP rs12536657 的最小等位基因频率分布与rs5745718相同。SNP rs1254393的最小等位基因C在PACG和正常对照组之间差异无统计学意义(17.6% vs. 15.1%,P=0.598),SNP rs17427817 的最小等位基因频率分布与rs1254393相同。SNP rs5745718的AA、AC和CC三种基因型频率在PACG组中分别占3.5%、26.6%和69.9%,在对照组中分别占5.5%、18.3%和76.1%。SNP rs12536657 的AA、AG和GG三种基因型频率分布与rs5745718相同。SNP rs1254393的CC、CT和TT三种基因型频率在PACG组中分别占4%、27.2%和68.8%,在对照组中分别占4.6%、21.1%和74.3%。SNP rs17427817 的CC、CG和GG三种基因型频率分布与rs1254393相同。各SNP的三种基因型在PACG组的频率与和正常对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。对各个SNP进行的眼轴长度和基因型的线性回归分析P值均大于0.05。 结论 本研究没有发现HGF基因多态性与中国汉族人群PACG发病相关,研究结果不支持HGF基因参与调控眼轴长度。 |