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中国汉族人群HGF基因多态性与原发性闭角型青光眼的关联分析
作者:刘杏  文章来源:中山大学中山眼科中心  点击数228  更新时间:2012/9/13  文章录入:毛进  责任编辑:毛进
目的  近期研究发现肝细胞生长因子(HGF)的单核甘酸多态性(SNP与远视眼发病有关,由于远视眼和原发性闭角型青光眼(PACG)存在短眼轴的共性,因此尼泊尔一个研究小组采用标签SNP策略对PACG病例-对照进行了HGF基因的关联分析,发现4HGF基因的SNP rs5745718 rs12536657 rs12540393 rs17427817PACG显著关联。本研究目的在于验证以上阳性关联结果,探讨HGF基因多态性与中国汉族人群PACG易感性的关系。

方法  本研究共纳入了173例中国汉族PACG患者和109例正常对照。采用多重SNaPshot技术对上述4 HGF基因SNP进行基因型检测。用SPSS 18.0软件对两组之间的等位基因和基因型频率进行分析,并对每个SNP与眼轴长度进行关联分析。

结果  PACG组平均眼轴长度要小于对照组,差异有统计学意义(P=0.000)。SNP rs5745718的最小等位基因APACG和正常对照组之间差异无统计学意义(16.8% vs. 14.7%P=0.433),SNP rs12536657 的最小等位基因频率分布与rs5745718相同。SNP rs1254393的最小等位基因CPACG和正常对照组之间差异无统计学意义(17.6% vs. 15.1%P=0.598),SNP rs17427817 的最小等位基因频率分布与rs1254393相同。SNP rs5745718AAACCC三种基因型频率在PACG组中分别占3.5%26.6%69.9%,在对照组中分别占5.5%18.3%76.1%SNP rs12536657 AAAGGG三种基因型频率分布与rs5745718相同。SNP rs1254393CCCTTT三种基因型频率在PACG组中分别占4%27.2%68.8%,在对照组中分别占4.6%21.1%74.3%SNP rs17427817 CCCGGG三种基因型频率分布与rs1254393相同。各SNP的三种基因型在PACG组的频率与和正常对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。对各个SNP进行的眼轴长度和基因型的线性回归分析P值均大于0.05

结论  本研究没有发现HGF基因多态性与中国汉族人群PACG发病相关,研究结果不支持HGF基因参与调控眼轴长度。

 

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