目的 对中国西部一大家系家族性玻璃体淀粉样变性的临床表现特征及部分经手术治疗的患病者结果进行分析，拟比较不国家或地区这种遗传疾病临床特征是否存在差异以及疗效和相关并发症情况。
资料与方法 收集一家族成员7代131例临床资料，年龄为7月-73岁。对该家族第4、5、6、7代家族成员50人进行了全身体格检查和眼部检查。其中患病者8例13眼行玻璃体切除手术治疗，7眼同时或二期行白内障手术。其中男性患者5例，女性患者3例; 年龄40岁-56岁;病史1年-15年;切除玻璃体进行病理检查。出院后随访1月-4年，观察视力、眼压、晶体、玻璃体、眼底照相、FFA情况。
结果 131例家系资料中23人发病，符合常染色体显性遗传规律。其中进行全身体格检查和眼部检查50人，均无神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病发生。50人中15人存在眼部病变且均为双眼发病。15人30眼玻璃体浑浊，14人25眼眼底视网膜病变，5人9眼白内障，无青光眼、眼球运动障碍。8例13眼患者行玻璃体切除手术治疗，切除玻璃体病理检查刚果红染色呈阳性。术后视力均有不同程度提高，术后并发症有：术中医源性裂孔5眼，脉络膜出血1眼，术后高眼压1例。
结论 本家系是国内目前报道家族成员最多的一家系病历资料；与已报道过临床表现不同的特征：1、无全身系统疾病表现；2、伴发眼底视网膜病变发病高；3、无青光眼和眼球运动障碍等改变。这些特点是否是家簇特异，与种簇、地域、基因突变位点是否有关尚不清楚，我们将对其血样进行进一步基因筛查。 |
