目的   分析原发性开角型青光眼患者一级亲属中青光眼的患病情况，研究家族史这一危险因素在青光眼发病中的作用。
方法   选取临床上确诊原发性开角型青光眼的患者作为病例组先证者，年龄、性别匹配的正常人作为对照组先证者，邀请其所有一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）接受详细的眼科检查，包括裂隙灯、眼压、眼底检查，可疑者进一步行青光眼OCT和视野检查。对每位接受筛查者给出结论：正常、异常（包括：可疑青光眼和青光眼）。以家庭为单位计算患病率，用logistic回归分析比较家族史在两组中的影响因素；根据与先证者的关系，分别计算父母、兄弟姐妹、子女的患病率，用广义线性混合效应模型（GEE）分析家族史这一因素的相对危险度（odds ratio）。
结果   共入选正常对照119个家庭，527名一级亲属，其中8人确诊青光眼，4人怀疑青光眼，患病率为2.28%；病例组113个家庭，516名一级亲属，其中74人确诊青光眼，17人怀疑青光眼，患病率为17.64%。矫正年龄和性别后，根据每个家庭的患病率，得出家族史的OR值为11.426（95%CI：4.239-30.797）；根据与先证者的关系，家族史在父母患病中的OR值为1.29（95%CI：1.19-1.40），兄弟姐妹的OR值为0.86（95%CI：0.55-1.36），子女的OR值为1.13（95%CI：1.06-1.20）。
结论   青光眼家族史是原发性开角型青光眼的一个重要危险因素，针对青光眼患者一级亲属的筛查将是经济、高效的筛查方法。