目的 报告视网膜母细胞瘤误诊为Coat’s病1例。
方法 病例报告。患儿，男，6岁 因发现右眼瞳孔发白1月余于2010年4月入院。患儿自觉右眼视力下降，无眼红胀痛流泪等症状，查：VOD手动眼前，VOS0.8，右眼结膜混合充血，角膜水肿，前房深，TYN(+)，虹膜表面新生血管，眼孔散大，光反射消失，晶体混浊，眼底看不清。眼压 ，B超示：右眼玻璃体内弥漫性点状回声，球后见大小分别为10.06×6.25与7.66×6.01MM大小的回声光团，边界清晰，内回声不均匀。彩色多普勒示球内不规则的絮状增强回声，CDFI示其内血流稀少。眼眶CT示：右眼球后壁局限性增厚并见结节状及梭形密度增高影，密度不均，玻璃体密度增高，提示Coat病可能性大，RB待排。MRI示：右眼视网膜面多发新月形、梭形肿物，呈稍长T2、中等T1信号，最大厚度5MM，增强后边缘见轻度薄层强化帯，颞侧网膜见9×6MM结节影，呈短T2、中等T1信号，增强扫描轻度不均匀强化，提示Coat病可能性大，RB待排。诊断：左眼球内占位（Coat病？视网膜母细胞瘤？）。以观察对症处理，2010年9月出现右眼红痛2天再次入我院，查VOD无光感，VOS0.8，右眼眼睑肿胀，结膜混合充血，角膜雾状混浊，血染，眼内结构看不清。眼压T+1。B超示玻璃体混浊，球内占位伴网脱。诊断：右眼继发性青光眼，右眼巩膜葡萄肿，右眼球内占位，右眼玻璃体及前房出血。治疗在全麻下行右眼球摘除术。
结果 病理报告示：右眼视网膜母细胞瘤，视神经断端未受侵犯。术后给予CEV方案化疗。
结论 儿童男性白瞳症伴玻璃体混浊、视网膜脱离及无明显钙化的眼内占位，尤其是又无法看到眼底的情况下，诊断视网膜母细胞瘤还是Coat’s病将非常困难。但如果出现前部葡萄膜炎的症状，以及观察中又出现大量的前房及玻璃体腔出血，提示视网膜母细胞瘤的可能性大。