目的 研究中国先天性静止性夜盲（congenital stationary night blindness，CSNB）患者的临床特征。
方法 病例系列研究，研究对象为2003年12月至2011年12月期诊断的22例CSNB系列患者。所有患者均记录病史、家族史并详细检查眼前后节。所有患者均接受了视网膜电图（electroretinogram,ERG）检查，部分患者行光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）及视野检查。
结果 男性患者16例（72.7%），女性6例（27.3%），年龄4～73岁。7例患者家族中有类似患者。首诊以夜盲或视力下降为主要症状；13例（59.1%）患者有夜盲主诉，16例（72.7%）患者双眼最佳矫正视力低于0.8；4例患者有眼球震颤；4例合并有斜视。眼底表现21例为正常或高度近视眼底改变，占95.5%；1例为糖尿病眼底改变。视野结果显示9例周边不规则缺失。ERG检查结果显示21例患者表现为Schubert-Bornstein负波型，1例表现为Riggs负波型。21例Schubert-Bornstein负波型患者中，完全型13例，占61.9%，不完全型8例，占38.1%。在我院就诊前，仅有2例患者疑诊为CSNB，其他诊断为高度近视，弱视或视网膜色素变性。
结论 先天性静止性夜盲在我国误诊率很高。视力下降是最主要的表现，约50％的患者有夜盲。ERG检查是诊断的重要手段。完全型先天性静止性夜盲在我国更多见。