目的 通过研究过氧化物酶体增殖激活受体-γ(PPAR-γ)pro12ala位点基因多态性在汉族人中的分布规律及其与甲状腺相关性眼病(TAO)的关系,从而探讨TAO可能的遗传因素及发病机制,为TAO的防治提供一定的实验依据。 方法 研究对象共有166例,共分为三组,其中TAO患者51例, Graves病(GD)患者55例及正常对照者60例,分别取研究对象外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测研究对象PPAR-γ pro12ala位点基因型和等位基因的频率。 结果 1、PPAR-γ pro12ala位点野生型( CC)片段为101bp;纯合变异型(GG)片段为29bp和72bp两个片段;杂合变异型(CG)片 段为101bp,72bp,29bp3个片段。2、PPAR-γ pro12ala位点等位基因频率与基因型的分布:TAO组G等位基因频率明显高于GD组及正常对照组( 27.8% vs 13.6%,13.3%;χ²分别为6.425,7.100,P < 0.05) ; CG+GG基因型频率TAO组明显高于GD组及正常对照组(52.9% vs 25.5%, 26.7%,χ²分别为8.429,8.019 P < 0.05) , GD组与正常对照组比较G等位基因频率和CG +CG基因型频率均无统计学差异(χ²分别为0.005, 0.022, P>0.05)。 结论 汉族人群中存在PPAR-γ pro12ala位点基因多态性;PPAR-γ pro12ala位点基因多态性可能与汉族人T AO的发病相关。 |