目的 对一个具有母系遗传特征的中国汉族Leber氏遗传性视神经病叠加综合征（LHON⁺）行临床和分子遗传学研究。
方法 对该家系行详细的神经眼科和全身神经系统检查，先证者尚行头颅MRI检查，并抽取血样行线粒体DNA全序列扩增分析。
结果 在27名母系成员中，其中4人仅有Leber氏遗传性视神经病病变；另4人除视神经萎缩外，早期曾误报告为骨骼畸形及跛行，实为典型痉挛性肌张力障碍，有智力不同程度减退及语言不清4例，先证者头颅MRI检查显示双侧豆状核呈对称性分布的条状长T1长T2信号影，境界清楚。符合LHON⁺所见。该家系所有母系成员均携带T3866C突变，非母系成员和135名正常对照均不携带此突变，3个常见LHON原发突变均阴性，推测T3866C突变可能与该家系有关。
结论 Leber氏病（LHON）家系中有多个成员并发严重神经系统异常称为LHON⁺，即Leber氏病叠加综合征。本家系临床及头颅MRI检查符合LHON⁺，T3866C突变推测可能与其发病有关。建议LHON病，应进行神经系统等全面检查，如有神经系统异常，应考虑LHON⁺，同时可配合头颅MRI及血液线粒体DNA全序列基因检测。