目的 探讨基因诊断技术在眼科疾病中的应用前景。
方法 采用全血DNA提取、PCR、基因测序、蛋白分离鉴定等多种方法建立和完善常见眼科疾病，包括先天遗传性视网膜疾病、AMD、糖网、青光眼、病理性近视、先天性白内障、斜视、早产儿视网膜病变等眼部疾病的基因诊断位点和技术，并在临床广泛开展，为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据。
结果 已建立了和完善了Leber遗传性视神经病变(LHON)、视网膜色素变性(RP)、年龄相关性黄斑变性(AMD)、原发性开角型青光眼(PACG)、Stargardt病、家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)等的基因检测方案，并在临床完成了部分病人的基因检测，为确诊提供了依据。如LHON线粒体DNA(mtDNA)3个突变位点G11778A、G3460A、T14484C，RP的RHO基因、PRPF31基因、RDS基因，AMD的CFH、CFB和C2基因，PACG的MYOC、OPTN和WDR36基因。
结论 通过建立和完善眼部疾病的基因检测位点和诊断技术方法，为眼部疾病的诊断和鉴别诊断、发病机制的探索、未来基因治疗方案的设计提供实验室依据。