目的 探讨补体系统4个基因CFH、C3、CFB和C2上的6个SNP与晚期AMD的关联性，为晚期AMD风险预测模型的建立奠定基础。
方法 1. 以1844名高加索人群作为研究对象，包括1335名晚期AMD患者和509名种族、年龄相匹配的对照组人群，采集血样并提取DNA。2. 选取来自基因CFH的SNP rs1061170，rs2274700和rs1410996，C3的rs2230199，CFB的rs641153，以及C2的rs9332739，通过单核苷酸引物延伸法对晚期AMD患者和对照组人群进行基因分型。3. 用卡方检验和Fisher精确检验，分析6个SNP与AMD的关联性。
结果 1. CFH rs1061170，rs2274700和rs1410996，C3 rs2230199，CFB rs641153，以及C2 rs9332739在晚期AMD两种表现型与对照组基因分型的比较中均具有统计学上的显著性差异（p<0.05），其中以CFH 3个SNP的统计学差异最显著（P值<1.0E-30）。2. SNP rs1061170、rs2274700、rs1410996和rs2230199的等位基因C、C、C、G，在GA组、CNV组，以及全部晚期AMD组与对照组比较的OR值和95%CI的下限均大于1， rs641153和rs9332739的等位基因T和C，在GA组、CNV组，以及全部晚期AMD组与对照组比较的OR值和95%CI的上限均小于1。3. 除了SNP rs2230199，SNP rs1061170、rs2274700、rs1410996、rs641153和rs9332739在GA与CNV两种表现型的比较中均没有明显的统计学差异。4. CFH上的3个SNP具有几乎完全的连锁不平衡。
结论 1. 补体系统4个基因CFH、C3、CFB和C2上的6个SNP，CFH rs1061170、CFH rs2274700、CFH rs1410996、C3 rs2230199、CFB rs641153，以及C2 rs9332739，与晚期AMD的2种表现型均具有显著的关联性。2．CFH、C3、CFB和C2基因均为晚期AMD的主要遗传标记物，补体系统的替代途径和经典激活途径很可能是大部分AMD患者发病过程中的关键作用途径。 |
