目的 通过研究TSHR基因D727E位点GAC→GAG多态性在汉族人群中的分布规律及其与TAO发病的关系，探讨TAO的可能遗传因素及发病机制，为TAO的预防与诊疗提供实验依据。
方法 研究对象共166例，分为三组。其中TAO组51例、GD组55例和CON组60例。分别取外周抗凝血提取基因组DNA，采用PCR-RFLP方法，检测部分汉族人TSHR基因D727E位点基因型和等位基因的频率。
结果 1、TSHR D727E位点野生型（CC）片段为160bp、84bp和21bp3个片段；纯合变异型（GG）片段为181bp和84bp2个片段；杂合变异型（GC）片段为181bp、160bp、21bp和84bp4个片段。2、G等位基因频率：TAO组（28.4%）GD组（15.5%）CON组（5.8%），χ2=21.020，а=0.000<0.05，表明G等位基因频率三组之间有差异。两两比较，TAO组与GD组，χ2=5.246，а=0.022<0.05；TAO组与CON组，χ2=20.723，а=0.000<0.05；GD组与CON组，χ2=5.684，а=0.017<0.05。表明此三组两两之间G等位基因频率差异均有统计学意义，TAO组G等位基因频率（28.4%）明显高于GD组（15.5%）及CON组（5.8%）；GD组G等位基因频率（15.5%）明显高于CON组（5.8%）。3、GG+GC基因型频率：TAO组(47.1%) GD组(25.5%) CON组(10.0%)，χ2=19.482，а=0.000<0.05，表明GG+GC基因型频率三组之间有差异。两两比较，TAO组与GD组，χ2=5.371，а=0.020<0.05；TAO组与CON组，χ2=19.196，а=0.000<0.05；GD组与CON组，χ2=4.771，а=0.029<0.05。表明此三组两两之间GG+GC基因型频率差异均有统计学意义，TAO组GG+GC基因型频率（47.1%）明显高于GD组(25.5%)及CON组（10.0%）；GD组GG+GC基因型频率(25.5%)明显高于CON组（10.0%）    
结论 汉族人群中存在TSHR基因D727E位点基因多态性；TSHR基因D727E位点的G等位基因与TAO及GD的发生相关。