目的 初步探讨Smad3基因rs1498506、rs12102171位点与血管紧张素转换酶（ACE）基因rs4353位点基因多态性与中国汉族人Ⅱ型糖尿病患者糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。
方法 本研究选取Ⅱ型糖尿病患者共412名，其中非增殖期糖尿病视网膜病变（NPDR）158名，增殖期糖尿病视网膜病变（PDR）100名，另外154名为病程长于10年的未罹患DR和糖尿病肾病（DN）的患者。采集患者空腹外周血标本，血清用于生物化学指标检测；全血用于提取基因组DNA。应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测对Smad3基因rs1498506、rs12102171位点与ACE基因rs4353位点进行基因分型，利用Plink软件进行统计学分析。
结果 （1）对各SNP位点与一般临床及生物化学指标的数量和性状的关联进行分析。Smad3基因rs1498506、rs12102171与ACE基因rs4353三个位点在以性别分组并分别经过年龄调整、体质指数（BMI）调整、病程调整之后，均与FBG、HbA1c、TC、TG、BUN、SCR、UA等生物化学指标没有相关性（P>0.05）。（2）对各SNP位点与DR和PDR的二分变量关联分析：Smad3基因rs1498506和ACE基因rs4353位点与DR均无相关性（P=0.69及P=0.96），Smad3基因rs12102171位点与DR具有相关性（P=0.03）；Smad3基因rs1498506和ACE基因rs4353位点与PDR亦均无相关性（P=0.64及P=0.79），Smad3基因rs12102171位点与PDR具有相关性（P=0.02）。
结论 Smad3基因rs1498506、ACE基因rs4353位点与DR及PDR均无相关性；Smad3基因rs12102171位点与DR及PDR均具有相关性。