目的 对四个X连锁先天性眼球震颤家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。
方法 采集家系成员外周血5ml，提取基因组DNA；以4个家系的先证者基因组DNA为模板，PCR扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列，DNA直接测序筛查突变位点；一旦发现突变致病性位点，则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析，以及进一步确认突变将患者的FRMD7基因外显子 8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序。
结果 四个先天性眼球震颤家系皆为X-连锁显性遗传伴外显不全，其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变：CIN-02家系存在c.G886C/GGT>CGT(p.G296R)错义突变，位于FRMD7基因外显子8；CIN-03家系存在c.C910T/CGA>TGA(p.R304X)无义突变，位于外显子10。
结论 FRMD7 G296R和R304X是导致CIN-02和CIN-03家系致病的主要原因。