目的 筛查中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因，寻找中国患者的突变位点，以揭示先天性青光眼的发病机制。
方法 收集广东地区散发的原发性先天性青光眼患者13例，抽取患者外周血，提取全基因组DNA，PCR扩增目的片段，扫描分析高频突变区并直接测序。同时选取3例健康儿童DNA样本作为对照。
结果 在13例患者中，共在6例患者中检出7种不同的CYP1B1变异，其中4种在国内外文献中已有报道，另外3种CYP1B1基因的突变是国内外首次发现，有一例患者同时存在两种变异。
结论 原发性先天性青光眼存在人群地域异质性，我们发现的SNP位点可能是导致我国PCG患者的原因；同时在临床工作中我们发现，同时存在两种变异的患者为双眼发病，眼压更高，术后眼压控制水平较高，我们推测或许两种变异的同时存在会导致一个蛋白质翻译修饰过程效应的叠加。 |
