目的 明确一国人家族性淀粉样多发性神经病(FAP)的诊断，并检定致病基因突变。
方法 对一FAP家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中3名患者1例正常人的静脉血并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩TTR基因外显子，直接测序确定致病的基因突变。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准人选。患者行玻璃体切除术后对玻璃体进行病理组织学检查。
结果 该FAP家系为常染色体显性遗传，家族中所有患者TTR基因外显子2发生了错义突变，核苷酸106位的鸟嘌呤被胞嘧啶取代(G106C)；对应的36位氨基酸由丙氨酸改变为脯氨酸(A36P)，家族中患病者均为杂合。家族中正常人及正常人群对照均未发现该突变。患者的玻璃体病理学检查支持淀粉样变性的诊断。
结论TTR突变G106C(A36P)和该家系常染色体显性遗传FAP相关。 |
