目的 白化病是较为罕见的遗传性代谢性疾病，是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼、皮肤、毛发黑色素缺性疾病，临床上白化病患者发生视网膜脱离的报道较少。为此，本文回顾分析我院收治5例的情况，初步探讨眼皮肤型白化病患者视网膜脱离的特点和手术治疗方法的选择。
方法 回顾分析我院2007-6月至2011年11月收治的眼皮肤型白化病患者视网膜脱离的特点和手术治疗方法，其中采取巩膜外冷冻+垫压+扣带术2例，采取玻璃体视网膜联合+硅油充填术1例，选择巩膜外冷冻+垫压+扣带联合玻璃体切割+硅油充填术2例。
结果 所有病例术后视网膜裂孔封闭，网膜平伏，均获得成功复位，眼压正常，但冷凝斑不明显，视力改善轻微。
结论白化病患者发生视网膜脱离后由于视网膜和脉络膜缺乏色素，检查眼底呈红光反射，对比度差，且患者常合并其它先天异常，如眼球震颤，散光，高度近视等均影响眼底检查，故容易遗漏小裂孔，因此对这类患者术前应用三面镜和间接眼底镜详细检查眼底。由于视网膜和脉络膜缺乏色素，激光光凝通常无反应，可能裂孔封闭不良。因此我们建议手术方式尽量选用巩膜外路手术，术中应用或联合应用冷凝术，使视网膜和脉络膜产生无菌性炎症，造成视网膜和脉络膜瘢痕粘连达到封闭视网膜裂孔。视网膜脱离严重者，可在重水或气液交换下冷凝或眼内透热电凝+硅油充填。 |
