目的 对临床诊断为施耐德结晶样角膜营养不良一家系进行系谱分析及UBIAD1基因筛查。
方法 对该施耐德结晶样角膜营养不良家系3名临床诊断为施耐德角膜营养不良患者、2名表型正常成员及正常人进行详细的眼科检查，提取外周血DNA，根据UBIAD1基因的DNA序列设计引物，行PCR扩增，扩增产物直接测序，结果与genebank数据库中UBIAD1基因所有外显子及其5′、3′非翻译区序列进行比对分析。
结果 对该家系4代共15人进行家系调查，均为汉族，长期居住在河南省南阳地区，5人与先证者症状相同，其中男性2例，女性3例（一例已故），符合常染色体显性遗传特点。裂隙灯检查见患者角膜周边类似老年环样脂质环，中央区角膜前基质层内有一环形边缘不规则、类盘状黄白色细小、针状结晶样混浊。共焦显微镜检查见患者角膜浅基质层内大量方形、针状的胆固醇结晶物。眼前节光学相干断层扫描见患者角膜病变主要位于前部基质,显示为高信号强度的致密物。基因筛查发现该家系中所有临床确诊患者均有c.305A>G(p.Asn102Ser)突变，其他家系成员及正常对照均无UBIAD1基因突变。
结论 UBIAD1基因中错义突变c.305A>G(p.Asn102Ser)可能是导致该家系发病的原因；通过基因筛查可以协助临床医生明确诊断，并进行症状前诊断及产前诊断以防止疾病的发生。 |
