| 患儿张某，女，1岁3个月，家长因觉患儿‘眼斜、不追光、不追物’就诊。查体眼位：33cm 映光正位，眼球运动大致正常，双眼前节正常，瞳孔对光反应存在，晶状体透明，眼底检查视盘颜色略苍白，黄斑区樱桃红点，视网膜在位，未见出血、渗出及色素沉着。追问病史，患儿足月顺产，出生后正常，3个月出现对声音刺激惊跳反应，6个月会坐，可抓物，出现抽搐，9个月时不能坐，12个月不能抓物，对周围环境反应淡漠。父母非近亲结婚，家族史无类似疾病患者。儿科会诊查脑电图未见异常波，听觉诱发电位正常。实验室检查：血白细胞酸性β-半乳糖苷酶活性正常，芳香硫酸酯酶A活性正常，α-半乳糖苷酶活性正常，半乳糖脑苷脂酶活性正常；血白细胞氨基己糖苷酶A（HexA）0.8nmol/h/mgPr（正常值99.1~240.5nmol/h/mgPr）, 氨基己糖苷酶（HexA+HexB）2167.7 nmol/h/mgPr（正常值1100~3200nmol/h/mgPr）。诊断：GM2神经节苷脂沉积症。讨论：GM2神经节苷脂沉积症是由于氨基己糖苷酶（Hex）缺乏所致，Hex有两种同工酶HexA和HexB，根据Hex缺乏的形式不同将GM2神经节苷脂沉积症分为4型：（1）婴儿型（Tay-Sachs病）：HexA缺乏所致；（2）急性早期婴儿型（Sandhoff病）：HexB缺乏所致；（3）AB变异型：GM2激活蛋白缺乏所致；（4）晚发型：部分HexA缺乏所致。GM2神经节苷脂沉积症最常见为婴儿型，由于HexA活性完全丧失，所以起病早、病情重、进展快，症状较为典型。患儿出生时正常，3~4个月可出现对声音刺激敏感，表现有突发惊跳和四肢伸展性阵挛。6个月左右出现智力运动发育倒退现象，逐渐不能独坐、翻身及取物，对外界反应淡漠，肌张力减退，锥体束征阳性，8、9个月可出现眼震、失明、眼底樱桃红斑。常有癫痫发作，脑电图异常表现。无外周神经受累表现，无面容骨骼改变，随病情进展可痴呆，常在3-5岁死于恶病质。本例患儿HexA活性下降，HexB活性正常，符合GM2神经节苷脂沉积症（婴儿型Tay-Sachs病）诊断。由于本症尚无特异性治疗手段，故产前行酶活性检查、基因分析可明确诊断，对于优生优育极为重要。 |
