目的 研究一个玻璃体淀粉样变性伴多神经病的中国家系的临床特征和基因改变。

方法 收集一个玻璃体淀粉样变性伴多神经病的中国家系。行全面眼科检查。先证者右眼行白内障超声乳化摘除联合玻璃体切除联合人工晶体植入术。从本家系中采集血液，提取DNA，对转甲蛋白基因（TTR）测序。

结果 这是一个常染色体显性遗传家系，患者主诉双眼视力下降3年，双手足有袜套样感觉障碍。裂隙灯检查显示病人玻璃体内大量浓密“毛玻璃”样混浊，以及颗粒状“足盘”样混浊粘附于晶状体后囊膜。病人术后视力从手动/30cm提高到1.0。刚果红染色显示玻璃体内大量淀粉样物质沉积，OCT检查结果显示视网膜表面“针尖”样高信号。无赤光眼底照显示视网膜血管周围多个白色物质沉着。ERG 和自发荧光检查结果均正常。DNA测序结果显示在TTR基因4号外显子第107个密码子发生碱基替换突变ATT＞ATG (Ile107Met)。这个突变与家系的表现型有共分离性。在200例年龄匹配的正常对照组中没有发现这个突变。