背景 细胞色素P450 1B亚家族多肽1（cytochrome P450, subfamily 1, polypeptide 1，CYP1B1）是细胞色素P450单加氧酶基因超家族成员之一。CYP1B1位于染色体2p21上GLC3A位点，在眼球胚胎形成过程中发挥着重要作用。有很多研究报道了CYP1B1基因突变与原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma，POAG）相关，也有研究发现CYP1B1突变与青少年开角型青光眼（juvenile open-angle glaucoma，JOAG）及POAG的相关性很小。同时，亦有研究显示CYP1B1基因多态性对POAG的影响，但是结果存在矛盾。因此，我们通过荟萃分析和基因分析对CYP1B1基因多态性及其积累效应对POAG的影响进行研究。

方法 我们于2011年10月对MEDLINE, Cochrane Library, Web of Science 和 Google Scholar四个数据库进行了系统的文献检索。采用优势比（odds ratio，OR）作为衡量CYP1B1基因多态性与POAG相关性的指标。通过随机效应模型，运用荟萃分析评估POAG的CYP1B1基因多态性。同时，我们对CYP1B1基因多态性的积累效应进行基因分析，分析的结果用其他流行的汇总p值的方法得到证实。

结果 我们的实验分析包括已发表文献中的6个研究。报道的POAG发病率由47%至83%不等。荟萃分析研究对象总共有3294人，对六种基因多态性进行分析，包括rs180040、rs1056836、 rs10012、 rs1056827、 rs1056837和 rs2567206。随机效应荟萃分析研究发现，以上CYP1B1六种基因多态性与POAG无显著相关性。CYP1B1基因多态性积累效应与POAG亦无显著相关性（P>0.50）。
结论 我们研究结果显示，基于目前已发表的研究，CYP1B1基因多态性及其积累效应与POAG无显著相关性。