病例介绍：71天大的女婴因出生后发现双眼角膜瓷白色混浊就诊，她是一个足月剖腹产婴儿，否认出生后吸氧史，全身发育正常。麻醉下患儿眼压右眼54 mm Hg，左眼 59 mm Hg （i-Care）。为降低患儿眼压，为角膜移植手术做准备，行双眼小梁切除术。术中发现轻度牵拉即可见到虹膜边缘，形态颜色类似先天性无虹膜的虹膜残根，未见混浊晶状体，且角膜透明度、弹性极差。小梁切除术后患儿眼压下降为30mmHg左右，行双眼穿透性角膜移植术。

病理学诊断：显示角膜全层水肿，角膜基质细胞排列紊乱（灶性，临床表现为白斑），前弹力层消失；未见后弹力层及内皮细胞。晶体前囊变性，上皮细胞大部分丢失，基质层水肿，变性。后皮质及后囊膜变性。晶体纤维变性，排列不齐，其中可见纤维断裂成球形并伴有空泡形成。根据患儿角膜病理情况诊断为Peter’s异常。Peter’s异常是一种以浅前房，虹膜前粘连，中央角膜白斑和角膜病理中后弹力层缺如为特征表现的发育异常，可合并或不合并全身发育异常。

分子生物学诊断：DNA取自患儿及父母。基因测序：PAX6, PITX2, CYP1B1和 FOXC1等基因。