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CRYAA 基因DNA 甲基化在年龄相关性白内障发病中的作用研究
作者:周鹏  文章来源:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院  点击数337  更新时间:2012/9/13  文章录入:毛进  责任编辑:毛进

目的 相关性白内障(ARC)是全球首位致盲眼病,αA晶状体蛋白(CRYAA)分子伴功能与ARC 病密切相关。本研究拟通过检测ARC患者前囊膜CRYAA表达量改变情况,并探索ARC发病的表观遗传学机制。
方法 在白内障中取不同型、不同浑浊程度白内障前囊膜,行LOCs III分期,以10例NC5-6ARC病例,以10例NC1为对检测前囊膜CRYAA 基因表达以发现变律,使用重硫酸盐测序法定量分析CRYAA 基因DNA 甲基化程度改变,使用DNA 甲基化抑制Zebularine 行干一步确改表观遗传学机制。
随着ARC 程度加深,CRYAA 的mRNA与蛋白表达量降低至的28.17%,重硫酸盐测发现CRYAA启子区CpG岛甲基化程度由56.19± 6.33%上升至78.27± 13.56%(p<0.01);使用Zebularine抗DNA甲基化能使CRYAA表达量回升。
结论 随着年增加,CRYAA 基因DNA 甲基化程度增加,CRYAA 表达降低,的分子伴活性下降,出白内障。这为通过表观遗传学水平预防、治疗白内障奠定了一定的基础。

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