目的 探讨贵州一患有青光眼伴面中部畸形及听力损伤综合征的青光眼家系的临床特征及遗传学分析研究。

方法 对该家系进行家系调查并绘制家系图，眼科各项检查，纯音测听及外周血样本采集。采集该家系所有患者及2位正常人血样。对1位患者及1位正常成员的外周血提取基因组DNA，进行外显子组测序，并对结果进行数据分析。

结果 该家系共2代6人，患者共4人，其中一患者为原发性开角型青光眼，其3个子女均为先天性青光眼，所有患者均伴有面中部畸形（面中部扁平，鼻梁低，鼻翼小而上翻，双眼间距宽）及听力损伤，而其余家族成员无此改变。对外显子组测序的结果进行数据分析，去掉基因间、intron区域、UTR区域和同义的SNP后，分步通过三个公共数据库（dbSNP129, 1000 genomes, HapMap8）进行过滤，得到与公共数据库不一样的SNP。最后，过滤掉正常对照共有的变异后，筛选得到BRWD1、RIC3以及TECTA三个基因。其中TECTA基因与常染色体显性耳聋相关；RIC3基因与五羟色胺（5-HT）受体相关，并可能通过影响后者表达水平而导致青光眼的发生；而BRWD1的缺失则可能于减数第一次分裂前期中断两性的配子形成过程。

结论 RIC3、TECTA以及BRWD1三个基因可能为该家系的致病基因。