目的 介绍两例罕见的Goldenhar综合征患者。
方法 以近7年病房接诊的两例Goldenhar综合征患儿为研究对象。
结果 病例一：患儿男，5岁，足月剖宫产。体格检查：面部不对称，右半侧颌面短小，右唇角内下方见一长约1cm皮肤瘢痕，右耳畸形、部分耳廓缺如，外耳道狭窄，左耳前可见皮肤瘢痕。眼科检查：双眼睑裂倾斜，双眼颞侧球结膜黄色肿物，表面见毛发。辅助检查：眼眶CT横轴位扫描及冠状重建：双眼颞侧眼球壁前方见低密度占位病变，CT值分别为右侧-73.24Hu，左侧-77.77Hu，上颌骨及上颌窦发育异常。头颅X线扫描：右侧眶腔、上颌骨、下颌骨及颧弓发育异常。患儿于2012年4月25日全麻下行双眼肿物切除术，术中发现双眼外眦球结膜下黄白色肿物与眶内脂肪相交通，手术切除大部分肿物及病变的球结膜。病理诊断：右眼角结膜迷芽瘤，左眼结膜迷芽瘤(图4A-D)。病例二：患儿女，15岁，足月剖宫产。体格检查：右侧面部多发皮下软性肿物，双耳、脊柱及四肢未见明显异常。眼科检查：视力右眼0.2，不能矫正，左眼1.0，右上睑下垂遮盖角膜4mm，上方球结膜可见20mm*10mm红色肿物，境界清晰，鼻侧肿物表面皮革样改变，颞侧侵入角膜约1.5mm（图6），晶状体皮质点状白色混浊，视盘色苍白，C/D 约0.9，右眼晶状体皮质点状白色混浊。辅助检查：眼眶CT横轴位扫描：右眼球壁可见钙化斑，右侧蝶骨大翼、上颌骨发育异常。患儿于2005年7月12日全麻下行右侧面部、角结膜肿物切除术。病理诊断：1 右眼球结膜复合型迷芽瘤；2 右侧面部骨性迷芽瘤。 
结论 Goldenhar综合征是一种累及全身多个器官系统的先天性畸形，该综合征的临床表现具有高度多样性。本文第一例患儿右眼颞侧角结膜迷芽瘤、左眼颞侧结膜迷芽瘤、双眼睑裂倾斜，合并右耳部分缺损及外耳道狭窄、左侧副耳、右侧面横裂及颌面部骨发育异常；第二例患儿右眼角结膜复合型迷芽瘤、上睑下垂、先天性白内障、视神经萎缩合并皮肤骨样迷芽瘤，两例患儿符合Goldenhar综合征的诊断。关于Goldenhar综合征的治疗，早期发现和正确诊断非常重要，产前胎儿超声检查可发现胎儿的某些畸形如唇腭裂、面裂、骨骼畸形、心脏畸形等，伴发的畸形及肿瘤需相关科室给予及早有效地治疗，听力矫正及语言治疗要在学龄前开始。临床中遇到此类患者时一定要进行全身详细检查，避免漏诊而延误诊治。