目的 分析一个X连锁先天性特发性眼球震颤（X-linked congenital idiopathic nystagmus, X-linked CIN）家系的临床表型特征并研究其遗传学病因。
方法 对家系成员进行眼科检查，诊断，包括常规检查和视频眼动图检查。取家系成员外周血5～8ml提取基因组DNA， X染色体上Xq26-q27区间内选取具有高杂合度的微卫星标记物DXS1047和DXS1001和Xp11.4-p11.3间选择DXS1214和DXS993两个微卫星标记，对全部荧光标记的微卫星引物进行聚合酶链反应（PCR），连锁分析；对候选基因FRMD7进行直接测序。
结果 家系CIN诊断明确。通过连锁分析，家系的致病基因与DXS1001和DXS1047紧密连锁，θ=0时，LOD值分别为2.4 和1.5，基因序列分析发现家系FRMD7基因第9外显子存在c.837G>C的杂合性基因突变，100名正常男性对照未检测到这种突变。
结论 家系属于X连锁的先天性特发性眼球震颤家系；致病基因为FRMD7基因，第9外显子存在c.837G>C新的杂合性基因突变。