| 目的：观察视网膜色素变性1基因（RP1）和视紫红质基因（RHO）在宁夏视网膜色素变性（RP）患者中的突变频率和特征，并探讨其基因型-表型的关联。 方法：经检查确诊的150例典型RP先证者纳入研究，同时选取260名健康成年人作为对照组。运用聚合酶链反应（PCR）和直接测序方法，进行RP1基因和RHO基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用计算机软件对最新检测到的错义突变的结构和功能进行分析；此外，在家系其他成员中检测新发现的变异位点。 结果：此项研究中，共检测到16个RP1基因变异位点和9个RHO基因变异位点。其中，RP1基因5个变异位点（p.R249S, p.G706R, p.F1280S, p.R1933X和p.Q2153P）和RHO基因2个变异位点（p.Q64X和p.G89R）仅在患者中检测到，可能是致病性突变。p.F1280S在一个adRP家系中共分离，因此认为是致病性突变。经计算机软件分析，p.R249S, p.Q2153P和p.G89R可引起“蛋白功能损害”， 而 p.G706R“不引起蛋白功能改变”。 p.R1933X和p.Q64X属截短突变。 结论：RP1 基因突变在宁夏RP患者中约占4.5%，RHO突变占1.5%，且大部分是错义突变。同时，第一次在第三外显子上发现致病性突变，且临床表型较其他相似年龄的RP患者严重。RP1基因第249密码子和RHO基因第89密码子的临床表型说明相同位点的不同氨基酸替代存在临床异质性。截短突变p.R1933X虽然在一先证者后代中检测到，未在该家系中发生共分离，但是也不排除因年龄小，未出现眼底改变。因此，根据基因型和表型的关联，此突变可能调节其他未知基因而致病。由此，不完全外显与RP1基因突变有关且调节基因可能影响RP的不同表型。 | 
