目的 确定预测的FOXL2基因核心启动子区域，对检测到的目前唯一位于启动子区的致病性突变进行转录活性和自身调节效应等功能研究，探究其导致先天性小睑裂综合征的分子机制。
方法 分别克隆FOXL2基因转录起始点上游-2045bp，-1030bp，-561bp，-195bp的启动子序列，连接至荧光素酶报告质粒pGL4.10上，以vigofect转染试剂转染人胚肾细胞系293T，用荧光素酶双报告系统检测荧光素酶活性，反映启动子的转录活性。将FOXL2基因编码区克隆入pcDNA3.1(-)载体，构建FOXL2的真核表达质粒，与561bp的野生型和g.-14G>A突变型启动子区报告质粒共转染293T细胞，用荧光素酶双报告系统检测其转录效率和对基因自身调节反应的差异。
结果 FOXL2启动子区-561bp区域与-1030bp区域活性相似，-2045bp与-195bp区域活性明显降低，说明-561bp序列为启动子核心区域，且-1030bp上游存在负性调节；g.-14G>A突变型启动子较野生型启动子转录活性升高，而对FOXL2基因自身调节的反应性降低。
结论 FOXL2基因转录起始位点上游-561bp区域为功能核心区域；启动子-14位点G-A突变可增强启动子转录活性，同时降低对FOXL2自身调节的反应性，通过影响主要具有抑制功能的转录调节因子FOXL2表达，而影响胚胎期眼部发育，最终导致先天性小睑裂综合征。