目的 验证SKIV2L基因、HTRA1基因和补体因子H(CFH)基因是否与中国汉族PCV的发病相关。 方法 本研究共纳入了125位中国汉族PCV患者和130位健康对照。通过使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及直接测序法对SKIV2L(rs2075702)、HTRA1(rs11200638)和CFH (rs3753394)的基因型进行检测。使用PLINK和SPSS13.0软件对两组之间的等位基因频率和基因型频率进行分析。 结果 SKIV2L(rs2075702)的等位基因频率在两组之间无显著统计学差异(P=0.121)。HTRA1(rs11200638)的等位基因频率在两组之间有显著统计学差异(P=9.76×10-6),AA基因型发生PCV的危险性是GG基因型的4.88倍(95%CI= 2.34-10.17)。CFH (rs3753394)的等位基因频率在两组之间有显著统计学差异(P=2.05×10-4),TT基因型发生PCV的危险性是GG基因型的4.0倍(95%CI=1.74-9.20)。经过年龄矫正后,HTRA1(rs11200638)和CFH (rs3753394)与PCV的相关性仍然存在。 结论 本研究结果没有发现SKIV2L基因与中国汉族PCV的相关性。证实了HTRA1 和CFH基因与中国汉族PCV的显著相关性。 |