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SKIV2L多态性与中国汉族人群息肉状脉络膜血管病变关系的研究
作者:李猛  文章来源:中山大学中山眼科中心  点击数540  更新时间:2012/9/13  文章录入:毛进  责任编辑:毛进
目的 验证SKIV2L基因、HTRA1基因和补体因子HCFH)基因是否与中国汉族PCV的发病相关。
方法 本研究共纳入了125位中国汉族PCV患者和130位健康对照。通过使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及直接测序法对SKIV2Lrs2075702)、HTRA1rs11200638)和CFH rs3753394)的基因型进行检测。使用PLINKSPSS13.0软件对两组之间的等位基因频率和基因型频率进行分析。
结果 SKIV2Lrs2075702)的等位基因频率在两组之间无显著统计学差异(P=0.121)。HTRA1rs11200638)的等位基因频率在两组之间有显著统计学差异(P=9.76×10-6),AA基因型发生PCV的危险性是GG基因型的4.88倍(95%CI= 2.34-10.17)。CFH rs3753394)的等位基因频率在两组之间有显著统计学差异(P=2.05×10-4),TT基因型发生PCV的危险性是GG基因型的4.0倍(95%CI=1.74-9.20)。经过年龄矫正后,HTRA1rs11200638)和CFH rs3753394)与PCV的相关性仍然存在。
结论 本研究结果没有发现SKIV2L基因与中国汉族PCV的相关性。证实了HTRA1 CFH基因与中国汉族PCV的显著相关性。
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