目的 究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在原发性开角型青光眼（POAG）患者中的作用，以及该基因与视盘的垂直杯盘比（VCDR）和中央角膜厚度（CCT）之间的关系。
方法 究对象为在2009年至2011年在汕头国际眼科中心就诊的原发性开角型青光眼患者共142例（117个高眼压性青光眼患者和25个正常眼压性青光眼患者，确诊年龄≥35岁）及289例对照者（年龄≥60）。收集研究对象的血样，提取DNA，然后对提取的DNA进行聚合酶链反应（PCR）后测定ATOH7单外显子的序列。另外对ATOH7上游单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1900004和rs3858145）及RFTN1的SNP（rs690037）进行TaqMan分析检测其基因分型。基因与VCDR、CCT及疾病的相关性分析由线性回归分析、卡方检验和logistic回归分析方法分析得出，并针对年龄及性别进行较正。
结果 （1）在原发性开角型青光眼患者ATOH7单外显子测序结果中没有发现基因突变位点。（2）在POAG患者中，RFTN1 rs690037与CCT有相关性（校正P = 0.026），在对照组中，ATOH7的SNP rs61854782与VCDR有相关性（校正P = 0.004）。（3）单一SNP与原发性开角型青光眼没有相关性（校正P > 0.015）。（4）在NTG和POAG中，ATOH7的 rs3858145 与RFTN1的 rs690037有显着的相互作用（校正P = 0.026，0.013），ATOH7 rs3858145 GG与RFTN1 rs690037 TT的基因型组合显示可增加患青光眼的风险（OR= 2.11，8.44，2.69）。
结论 本研究发现ATOH7基因的SNP rs61854782的次要等位基因与VCDR有负相关性，提示它与小的VCDR相关，RFTN1基因的SNP rs690037的次要等位基因与CCT有正相关性，提示它与厚的角膜厚度相关。本研究没有在POAG患者中的ATOH7基因中找到编码突变，也没有发现单一基因SNP与原发性开角型青光眼的相关性，但ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用增加了开角型青光眼的患病风险。
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