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| CFH,ARMS2,HTRA1与早期年龄相关性黄斑病变的关联性研究 |
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| 作者：陈建欢 文章来源：汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心 点击数835 更新时间：2012/9/13 文章录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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目的 年龄相关性黄斑病变（age-related maculopathy, ARM）是一种多基因遗传和环境因素相互作用的疾病，其发病机制尚未完全明确。研究发现补体因子H（Complement Factor H，CFH）、年龄相关性黄斑病变易感位点2（Age-Related Maculopathy Susceptibility 2, ARMS2）和高温必须蛋白A1（High Temperature Requirement A1，HTRA1）基因的多态性与晚期年龄相关性黄斑病变的易感性有关，但是这些基因与早期年龄相关性黄斑病变的相关性研究还比较少。本研究的目的是在中国南澳地区汉族人群中评价CFH、ARMS2和HTRA1上的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms, SNPs）与早期年龄相关性黄斑病变的关联性。
方法 本研究的对象为165个早期ARM患者和158个年龄匹配的健康对照者。通过采用TaqMan基因型鉴定技术对CFHrs1061170、rs800292、rs3753394、rs3753396、rs1065489和rs2274700以及ARMS2 rs10490924、HTRA1 rs11200638、 rs2672598、 rs2736911共10个SNPs进行基因型鉴定。应用卡方检验评价比较10个SNPs的基因型频率和等位基因频率在早期ARM患者和对照者中的分布有无区别，从而评价其与早期ARM的关联。应用logistic回归分析对生物及环境因素进行校正。
结果 早期ARM组和对照组相比，CFH、ARMS2、HTRA1的10个SNP的等位基因分布频率和基因型分布频率无统计学差别。一级早期ARM患者组以及二级早期ARM患者组和对照组相比，10个SNP的等位基因分布频率和基因型分布频率无统计学差别。双眼早期ARM组和对照组相比，10个SNP的等位基因分布频率和基因型分布频率无统计学差别。采用Logistic回归矫正年龄, 性别, 吸烟, 饮酒, 日照等因素后，这些SNP与早期ARM依然没有相关性。
结论 在本研究的中国汉族人群中，CFH ，ARMS2和HTRA1的单核苷酸多态性与早期年龄相关性黄斑病变的发病没有相关性。 |
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