目的 探讨我国Granular角膜营养不良1型及2型三个家系的TGFBI基因突变及其临床表型。
方法 通过裂隙灯和激光共聚焦显微镜研究Granular角膜营养不良家系的临床特点，并对这三个家系的患者及正常人进行分子遗传学分析。聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的所有外显子，并将基因产物进行直接测序分析。
结果 这三个家系患者的角膜在共焦显微镜下均为不同深度下形态相似的高反光物质。在家系A中（Granular角膜营养不良1型），所有患者TGFBI基因的12号外显子发生了C>T (R555W)杂合突变，在家系B和C中（Granular角膜营养不良2型），所有患者TGFBI基因的4号外显子发生了G>A (R124H)杂合突变。
结论 Granular角膜营养不良三个家系的TGFBI基因分别发生了R555W 和R124H突变。虽然Granular角膜营养不良的TGFBI基因突变位置各不相同，但共焦显微镜下的形态几乎完全相同，说明Granular角膜营养不良的几种亚型实际上是一种类型。我们的研究支持有共同的遗传基础TGFBI基因突变的角膜营养不良叫做TGFBI角膜营养不良的这种说法。 |
