| 张**，女，28岁，其弟弟、儿子皆自幼出现眼睛外斜，眼球震颤伴视力低下。其父母早逝，尚有一妹妹，双眼视力、眼位正常。三人皆足月顺产生，无惊吓、高烧史。查体：V0.1（右）0.12（左）；正前方视物，双眼皆外斜30△；一眼反光位于瞳孔中央，另眼外斜60△；交替遮盖，双眼皆不动。眼底黄斑位于视盘颞侧约5PD，形态大致正常，周边网膜骨细胞样变性，网膜菲薄，视野示双眼环行视野缺损。诊断：黄斑异位（双）视网膜色素变性（双）。视网膜色素变性有家族遗传性，常见引起萎缩性黄斑病变，这类视网膜色素变性伴发黄斑异位的家族性病例非常罕见，遗传咨询是预防次病发生的唯一可行的手段。 |
