| 目的 探讨国人Leber病线粒体DNA三个原发位点突变的发生频率及其相关研究。 方法 对不明原因的视神经炎、视神经萎缩，不论有或无家族史，经视力、视野、眼电生理、FFA等检查而确诊者，常规采用外周血液行mtDNA三个位点检测（早期仅行11778位点检测），同时对发病性别、年龄、视力及随访视力恢复等进行观察。 结果 从1991~2003年14年间在63个家系中有138例mtDNA11778阳性，发病者97例，男性73例，占76%，女性24例，占24%；携带者41例，男性8人，占20%，女性33人，占80%。14484位点突变9人，5人发病，3460位点突变3人，2人发病（同时并发11778位点突变）。其发生频率11778占92%，14484占6%，3460占2%。发病年龄15岁以下占26%，21岁以下84%，最小年龄仅7岁；视力低于0.1包括0.1及眼前指数占89.4%。随访中有10例视力不同程度恢复。 结论 1、国人Leber’s 遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）以11778位点突变占绝对多数，可作为国人常规初筛；2、国人11778位点突变发病者男较女多，携带者女明显高于男性，充分说明LHON属母系遗传；3、国人初发发病年龄有偏低趋势；4、视力低于0.1者几占90%，说明该病严重威胁视力; 5、LHON有视力自发恢复现象，长期随访中占总数的9.6%，与不同位点有关。2例3460，11778位点突变者皆恢复至1.0，14484位点突变，5例发病者仅一例恢复0.2以上，其余7例皆为11778位点突变者。
2. 福建医科大学附属协和医院
3. 福建医科大学分子医学研究中心
4. 福建医科大学医药工程研究中心 |
