| 目的 建立一套快速、简单和准确的筛查Leber’s 遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）患者线粒体DNA G11778位点突变的方法。方法 采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测14例阳性对照和10例阴性对照血样。同时，对22例血样进行双盲检测。 结果 24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为100%，而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测22例血样，发现7例阳性结果和15例阴性结果，与预期结果相一致。 结论 该方法简便、快速、准确、经济，非常适合临床基因诊断线粒体DNA G11778位点突变的LHON患者，具有重要的临床推广价值。 |
