Stargardt病多为常染色体隐性遗传性疾病,临床上也见一些散发病例,国内孙信孚[1]、孟祥成[2]、黄智申[3]等先后报道过,本文报告我院最近诊治散发Stargardt病一例。患者高某,男,15岁。因双眼渐进性视力下降五年余,查:双眼视力:4.0(矫正不应),双眼红绿色盲,双眼眼底可见:双眼视乳头边界清,色淡红,C/D=0.3,网膜血管细,黄斑区可见约5PD大小金圆形色素增生,呈金箔样反光,中心凹光反射(-),FFA造影:无赤光,视乳头界清,视网膜血管走行尚可,黄斑区可见约5.0PD大小近圆形色素增生,脱失呈金箔样病灶,中心凹光反射消失。早期:动脉充盈12.4秒,黄斑区可见约5.0DD大小的点状透见荧光,透见脉络膜血管及低荧光,晚期:黄斑区可见约5.0PD大小的近圆形荧光着色。其父母非近亲结婚,无家族遗传病史。
讨论:Stargardt病与黄色斑点症(Fundus flavimaculatus)同是染色体隐性遗传病,是否为同一种疾病尚有争议。近年来大多数学者倾向于二者是同一种疾病的不同病程[45]。Noble等[6]根据眼底改变分为(1)无斑点的黄斑变性;(2)中心凹周围有斑点的黄斑变性;(3)后极部有弥漫性斑点的黄斑变性;(4)无黄斑变性的后极部弥漫性斑点。本病可伴发视神经萎缩,周边部视网膜变性、色盲和脑变[7]。本病例属后极部有弥漫性斑点的黄斑变性,伴有红绿色盲的Stargardt病散发病例。
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