| 我院遇一家三兄妹同患结晶样视网膜变性，报告如下：例1 男性，21岁，主诉为“双眼视力下降伴夜盲3个月”。眼科检查：视力：右眼0.3，左眼0.3，双玻璃体见少许絮状浑浊漂浮，眼底见结晶样黄白色反光，大小不等，部分融合，以后极部为重，视盘颜色变淡，眼底呈豹纹状，黄斑中心凹反光未见。视野检查：周边视野向心性缩小。荧光眼底血管造影可见散在视网膜荧光素渗漏，组织着色。诊断：结晶样视网膜变性。例2，男，18岁，为例1胞弟。眼科检查：视力：右眼0.6，左眼0.6，双眼底后极部见一范围约2PD大小的结晶样黄白色反光点，大小不等，少许融合，黄斑中心凹反光变弱。视野检查出环形暗点，荧光眼底血管造影可见视网膜动脉充盈迟缓，后极部普遍脱色素。诊断同例1。例3 女性，15岁，系例1、例2患者胞妹眼科检查：视力：右眼0.8，左眼0.8，双眼底见散在少许结晶样黄白色反光点，黄斑中心凹反光尚清楚。视野检查出中心暗点，荧光眼底血管造影可见视网膜动脉充盈稍迟缓。诊断同例1。家族调查：患者三人为同胞兄妹，否认父母系近亲结婚，父辈及堂表兄妹中未发现类似病例。
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