| 目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON）3个原发致病基因突变的特征及在视神经疾病中的诊断意义。方法 对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP-PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778，14484，3460位点的基因突变情况。结果 66例患者（男45人，女21人）中，11778位点突变55例占83.33%。14484位点突变9例占13.64%，3460位点突变2例，占3.03%。结论 线粒体DNA 检测为确立或排除LHON提供了诊断依据。中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中，以11778位点突变为主，14484次之，3460最少。 |
