| 目的：研究一常染色体显性遗传、青少年起病、原发性开角型青光眼大家系的致病基因，并为该家系成员提供可能的遗传咨询，以了解MYOC (myocilin) 基因在中国的家族性开角型青光眼中所起的作用。 方法：所有家系成员均接受正规的眼科体检，以确定其疾病状态，分为患病者、疑似者和正常人。抽取该家系成员的少量外周全血，使用试剂盒提取基因组DNA。采用PCR扩增 MYOC基因的全部三个外显子片段，纯化PCR产物后，用直接测序法检测该基因的突变位点。 结果：家系中所有的患病成员均检测到MYOC 基因的同一个杂合突变， 即1109位的胞嘧啶（C）变为胸腺嘧啶（T），该突变使370位氨基酸从脯氨酸（Proline）变为亮氨酸（Leucine）。该家系中另有两位疑似病例携带该突变，其余健康家系成员均不携带该突变。 结论：MYOC 基因为该家系的致病基因，Pro370Leu为该家系的致病突变，该家系中两位年轻的突变携带者具有很高的发病危险性。Pro370Leu突变具有起病早，进展快，病情重的特征。 |
