| 目的：为探讨进行性眼外肌营养不良病的病理分子机制，对一例病因不明的临床进行性眼外肌营养不良患者，进行了线粒体(mtDNA)全基因组突变分析。
方法：病例为男性患者，双上睑下垂，眼球固定，双眼各方向运动障碍。提取外周静脉血2ml,SDS和蛋白酶K的常规DNA纯化方法消化处理标本，提取白细胞基因组DNA。采用长片段聚合酶链式反应（Long-range PCR）进行线粒体全基因组扩增，通过限制性酶切和序列分析的手段确定基因突变特征。
结果: 以国际上公认的剑桥序列为标准,对曾经报道过存在突变的nt3273、nt4366、nt5628三个位点(及位点周围区域250碱基对的片段)进行筛查,该患者并不携带此三个位点的突变。根据长片段线粒体全基因组扩增的结果,发现该患者携带3533bp(碱基对)的异质性缺失(野生型mtDNA和突变型缺失mtDNA同时存在),通过序列分析手段确定了该缺失片段在线粒体基因组上位置.
结论:该患者并未曾发现文献报告的线粒体基因组的点突变和常见缺失(Common Deletion)。本研究发现该患者线粒体基因组携带大片段缺失，呈异质性表现，造成线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)有关的2个构成细胞色素c氧化酶(COX)复合体(复合体Ⅳ)催化活性中心的亚单位COⅠ和COⅡ基因、ATP酶复合体亚单位ATPase6基因、呼吸链NADH脱氢酶亚单位ND2基因的结构性缺失和功能性丧失，预测将对此疾病的发病和病理进程产生严重后果。此缺失突变引起变化的详细病理生理分子机制正在研究中。该患者的突变类型尚未见诸文献报告，它的发现对于本疾病的诊断、治疗和机理研究具有重要意义。
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