| 目的: 研究国人先天性视网膜劈裂症（X-linked juvenile retinoschisis, RS, or XLRS）的遗传模式，基因突变位点，突变类型及可能的发病机制，为患者及亲属提供基因诊断及婚育遗传指导。
方法: 采用聚合酶链反应（PCR）方法，对12个XLRS家系29位男性患者及女性携带者和100例正常对照的XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增，应用单链构象多态性（SSCP）分析, 对PCR产物进行基因突变筛查，并对发现异常泳动带的PCR产物进行DNA测序, 以明确突变位点及突变类型。
结果: 由12个家系检出11种不同的XLRS1致病基因突变，其中第一外显子碱基缺失致移码突变1种: c.22delT（L9CfsX20）；1种碱基缺失致无义突变（Trp163X）；1种剪接位点突变(c.52+2 T→C; IVS1+2T to C)；和8种碱基替换导致错义突变（Ser73Pro；Arg102Gln；Asp145His；Arg156Gly；Arg200Cys；Arg209His；Arg213Gln；Cys223Arg)，对照组未检测到基因突变。其中有4种新发现的基因突变，即：移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Asp145His，Arg156Gly，Trp163X突变；和一种新发现的非疾病相关多态性（non-disease-related polymorphisms，NSP)：即位于第6外显子的 c.576C→T (Pro192Pro)改变，目前国内外均未见报道。
结论: XLRS1基因突变是导致国人先天性视网膜劈裂的原因，基因突变的检测对明确疾病的诊断及早期诊断，家系遗传咨询，以及发病机制的进一步研究和有效治疗手段的探索，均具有十分重要意义。 |
