| 目的: 对12个国人先天性视网膜劈裂症（X-linked juvenile retinoschisis, RS, or XLRS）家系，及检测到的11种XLRS1基因突变与临床表现型的关系分别进行研究。
方法: 对12个XLRS家系的29位男性患者及女性携带者和正常对照，分别行详细的眼科检查，包括视力，屈光度，裂隙灯，眼底检查及眼底照相；部分患者行全视野视网膜电流图（ERG），眼底荧光血管造影，干涉光断层扫描（OCT）及A/B超声检查。采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRS1基因突变进行筛查，并对发现异常泳动带的PCR产物进行DNA测序, 以明确突变位点及突变类型。
结果: 十二个家系的29位男性患者中28位具有典型的眼底黄斑及视网膜劈裂的表现，及典型的ERG的b波波幅下降，b/a波比值倒置改变。由12个家系检出11种不同的XLRS1致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Asp145His，Arg156Gly和Trp163X突变；和一种新发现的非疾病相关多态性（non-disease-related polymorphisms，NSP)：即位于外显子6的 c.576C→T (Pro192Pro)改变，目前国内外均未见报道。 同时发现于外显子1的移码突变(22 del T )，外显子与内含子1剪接位点突变(IVS1+2T to C)和Arg102Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型的XLRS。
结论: XLRS1基因突变是导致国人先天性视网膜劈裂的原因。外显子1移码突变L9CfsX20 (22 del T )，外显子和内含子1剪接位点突变(IVS1+2T to C)，外显子4的Arg102Gln突变，外显子5的Asp145His突变，外显子6的Arg209His和Arg213Gln突变，均表现为严重型RS，说明这些突变导致RS1蛋白功能的严重缺失。XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定相关性。基因突变的检测和基因突变型与表现型的相关研究对明确疾病的诊断及早期诊断，家系遗传咨询，以及疾病严重程度的判定和预后等，均具有十分重要意义。 |
