| 眼部皮肤白化症合并白内障及内脏转位的先天性聋哑患者一例
[关键词] 眼部皮肤白化症/病因学∣内脏转位/合并症，病历报告
我科收入福利院孤儿一名。系为眼部皮肤白化症合并白内障的先天性聋哑儿，后检查发现伴有内脏转位。因未见此类报道，特做病例报告一例。
患者，女，8岁，福利院孤儿。因“左眼视物不清一年余”入院。患者为聋哑儿，家族遗传史不详。入院查体：VOD：1．2/1．5，VOS：光感/眼前。眼压正常。右眼外眼正常，虹膜色泽灰白，裂隙灯下虹膜表面为辐射状纤细绒毛样组织，透过虹膜支架结构隐约可透见深部棕色虹膜组织（图-1），瞳孔圆形，对光反应灵敏。晶状体、玻璃体透明，视网膜在位，眼底颞侧色泽呈鲜红色油漆样改变，视盘边缘清楚，色泽正常，视网膜血管形态正常（图-2）。左眼外眼正常，瞳孔缩小、变形，虹膜后粘连，晶状体混浊，眼底窥不进（图-3）。眼部B超所见：左眼晶状体回声强，玻璃体内有大量点状高回声区，视网膜回声强。提示为：左眼白内障，左眼视网膜高度钙化斑。诊断为：1．眼部皮肤白化症，2．左眼白内障。拟在全麻下行左眼白内障摘除术。术前常规检查胸片及心电图提示：右位心。故查超声心动图示：心脏于右侧胸腔内探及，右侧腹腔内可见脾脏，肝脏位于左侧腹腔内。升主动脉至肺动脉内径正常，各房室腔径、室壁厚度、运动、瓣膜未见异常。提示为：内脏转位。诊断为：1．眼部皮肤白化症，2．左眼白内障，3．内脏转位。患者在全麻下行左眼白内障摘除术。术中见晶状体钙化，抽吸困难，劈核后用囊膜钳夹出。玻璃体混浊，行前段玻切。术后查体：VOS：手动/眼前，晶状体缺如，玻璃体前迅速形成一出血渗出膜。后逐渐吸收。
讨论：
白化病是一种先天性遗传性色素缺乏症，是由于缺乏酪氨酸酶，使正常的酪氨酸转变为“多巴”以后，进一步转化为黑色素的演变过程受到破坏，从而导致黑色素细胞制造黑色素能力丧失而致[1]。本病大多表现为皮肤、毛发、眼部眉毛、睫毛、虹膜等部分或全部呈现无色素状态，少数病例仅限于眼部，甚至只有眼底改变[2]。
眼部白化病在临床上并不罕见，但大多数文献报道为眼部的全部色素缺乏，如虹膜，脉络膜，视网膜色素层，绝大多数为男性发病。
本例的特点是：1．患者为女性；2．白化病仅见于右眼，虹膜脱色素，眼底如同照亮的“灯笼”一样呈一片红色，符合白化病的表现，但该眼视力正常，此点又不同于典型的白化病；3．右眼经过详细的扩瞳检查，后极及周边部的眼底未发现特殊的尘状色素和色素团块，虹膜色素上皮，视网膜色素上皮均起源于神经外胚叶，组织来源相同而仅表现为虹膜脱色素，难以解释；4．患者为先天性聋哑，因为弃儿，家族遗传史不详；5．合并内脏转位。
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