| 目的 对Leber氏遗传性视神经萎缩（LHON）的病理机制及研究方向进行综合分析。
方法 计算机检索美国哈佛大学医学图书馆全文数据库（www.countway.med.Harvard.edu）2000年1月～2005年6月期刊全文中，关于LHON的回顾性文章，进行质量评价及归纳总结，并提取资料，分析LHON的病理机制及研究方向。
结果 48篇综述性文章，LHON病理机制研究显示线粒体基因突变在LHON病理过程中起主要作用，突变位点不同影响疾病预后，核基因、基因突变异质性及环境因素对疾病发生有影响；人体解剖实验表明该病患者视神经损伤为细胞凋亡，对于线粒体呼吸活性与氧化损伤的现代研究较多，但尚未明确两者之间的关系；欧洲文献中反映LHON与多发性硬化密切相关的文献较多，亚洲结果相反，鲜有报道，部分学者认为两者无联系；LHON尚无成功的动物实验模型，仅有使用转线粒体细胞模型研究LHON患者线粒体酶活性的报道。
结论 从近5年的回顾性研究来看，LHON是线粒体基因突变所致的母系遗传性疾病，但是多因素联合影响该病的发生、发展及预后，解答这些因素与疾病的关系成为神经眼科医师对该病研究的方向。LHON的病理机制的明确有待于深入的基因、生化、生理和病理学研究。
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