| 【摘要】 目的 对2个中国人的常染色体显性遗传的睑裂狭小 、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征 ( blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPES ) 家系及6个散发病例的致病基因进行突变筛查。 方法 应用染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586 、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析，对提示连锁的染色体区域内候选基因FOXL2应用PCR扩增技术和DNA序列直接测序方法在家系和散发病例中进行筛查,寻找突变。 结果 家系连锁分析致病基因定位在3q23区D3S3696至D3S1744之间9.88CM范围内，对FOXL2基因突变筛查中, 在6例BPES散发病人FOXL2基因中发现2例909-938dup30重复突变和1例1041-1042 ins C移码突变，但在2个BPES家系中目前尚未筛查到突变。 结论 在中国BPES患者FOXL2基因中发现的909-938dup30和1041-1042 ins C 突变在国内尚属首次，其中909-938dup30重复突变被认为是BPES综合征FOXL2基因两大突变热点之一。 |
