| 【摘要】 目的 确定中国角膜基质营养不良患者所存在的BIGH3基因突变类型并对其做出正确的临床诊断。 方法 对3个角膜基质营养不良家系进行分析，其中1个家系成员是蒙古族人，另2个家系则是汉族人。家系中所有成员进行临床检查并从外周血白细胞中提取DNA，利用合成的BIGH3基因13个外显子的特异性引物，应用聚合酶链反应（PCR）进行扩增，并直接测序分析。 结果 所检测的角膜基质营养不良患者均存在BIGH3基因突变，所有正常对照者无BIGH3基因突变。其中1个颗粒状角膜营养不良（GCD）家系患者中检测到R555W突变；另外2个Avellino 角膜营养不良（ACD）家系患者中发现 R124H突变，这两种突变均为杂合子。 结论 研究表明， R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传角膜基质营养不良的发病机制中起重要作用，并且分子遗传学研究有助于对角膜基质营养不良进行精确诊断。 |
