| 目的：
对一常染色体显性遗传视神经萎缩家系（Autosomal Dominant Optic Atrophy , ADOA）进行相关基因的遗传学研究，确定导致这一家系ADOA的致病基因。
方法：
1．对一个两代人的高加索人ADOA家系进行临床检查及听力检测。2．采用将家族史和眼科检查及诊断相结合的方法对此家系进行系谱分析，确定其遗传方式。3．从家系成员的外周血中进行基因组DNA提取。4．连锁分析：选择OPA1基因位点上下共4个荧光标记的短片断重复序列多态性标记物（SNPs ），进行家系的基因型确定。5．OPA1基因测序：应用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增OPA1基因编码外显子序列并测序及序列分析。
结果：
1.患者临床检查结果：年龄11~44岁，2男2 女，视力0.6~0.2。所有的患者都表现为视盘苍白，而且都有一定的色觉障碍及近视，先证者听力测试表现为进行性的耳聋，从轻度到重度。2. 应用OPA1基因周围多态性DNA 荧光标记物发现有连锁点的标记物位置。结合临床表型进行遗传共分离分析，可看到在OPA1基因附近的荧光标记物有明显的连锁。3. 测序结果发现OPA1基因第14外显子1334 G > A 位点有一个错义突变，这一突变发生于密码子445，位于OPA1基因的GTPase区。
结论：R455H突变与视神经萎缩和耳聋有着密切的关系。
关键词： 视神经萎缩 耳聋 线粒体 OPA1基因
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