| 视网膜色素变性(RP)是一类由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性而导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼病，发病率约为1∶3 500～1∶4 000，为常见致盲疾患之一。临床上表现为夜盲、进行性视野缩窄、眼底特征性改变和视网膜电图异常或熄灭。对于这类疾病，既往无特殊治疗方法。目前在基因治疗、视网膜移植、干细胞移植、人工视觉等方面进行了大量研究，已取得初步成效：
1 基因治疗
基因治疗的目的在于代替有缺陷的基因产物，阻断缺陷蛋白的翻译，阻断改变后的生化途径，减轻变异基因产物的异常功能。对于RP，可通过导入抑制调亡基因bcl-2，bcl-Xl等，或导入caspases等抑制调亡最后通路来延缓感光细胞的调亡。我们采用细菌内同源重组法构建重组腺病毒质粒pAdEasy-1-8fp-bcl-XL，将重组腺病毒颗粒注射入P10(A组)和P22(B组)的两组视网膜变性小鼠的视网膜下腔，研究显示治疗眼视网膜光感受器细胞层较对照眼增厚，而对照眼的视网膜厚度无明显差异，说明rAd-gfp-bcl-XL对光感受器细胞具有明显的保护作用。
基因治疗目前还面临的问题：对RP发病机制的全面阐述，基因导入良好载体的筛选，如何提高目的基因转染率，如何延长表达时间及临床应用安全性探讨。
2 视网膜移植
视网膜移植主要包括感光细胞移植和视网膜色素上皮或虹膜色素上皮移植，目前已进入初步临床验证阶段。研究显示，移植后7天RPE可在视网膜下腔形成双层细胞，自体IPE到视网膜下腔后在原RPE上形成一单层细胞，这些结果令人鼓舞，目前在视功能的改善程度、手术并发症、远期疗效、移植排斥反应等方面尚需做进一步研究。
3 干细胞移植
干细胞具有无限增殖、多向分化潜能、自我更新等特性。胚胎干细胞与视黄酸共同移植至视网膜下腔，免疫组化结果证实这些新产生的细胞为rho-1D4反应阳性细胞，说明在RA的诱导下EB能向视网膜感光细胞分化。成人睫状体—视网膜存在具有神经干细胞特征的细胞，它们表达神经干细胞特异性抗原，具有自我更新性、多向分化潜能等特点，目前已对其进行了分离、培养和鉴定。今后发展的方向主要包括干细胞分化机制的研究，移植后分化方向控制，分化效率的提高，移植后与宿主组织的整合和功能的重建等方面。
4 人工视网膜（电子眼）
RP患者内核层相对完整、神经节细胞保留， 是人工视网膜的最佳适应征。人工视网膜的原理为通过光-电刺激视觉传导通路上不同部位的神经元或神经组织, 诱导其发生反应, 产生视觉(光感觉、定位觉、图形觉、运动觉等) , 最终帮助盲人恢复或部分恢复功能性视力。根据移植部位的不同, 电子眼分为视网膜下、视网膜上、视神经、视皮层移植电子眼，各种类型各有优缺点。目前仍在很多方面存在疑问：视觉系统信息编码的具体机制？电子眼长期存在于体内, 是否会发生蜕变失效？视网膜或视皮层神经细胞是否能忍受其长期刺激？是否引起神经细胞形态和功能改变？
5. 药物
主要有维生素A、维生素E、DHA 、钙离子拮抗剂(地尔硫卓)，神经生长因子bFGF、CNTF、GDNF、IL－1、IL－6、BDNF等，但在如何有效地将其导入感光细胞发挥作用，减少对眼组织的损伤等问题尚未解决。
6．祖国传统医学
采用活血化瘀为主的药物治疗,辅以针灸、推拿和穴位注射，改善患者视力和视野。
综上所述,目前治疗RP的各种方法虽然有所进展,给RP的治疗带来了希望,但都还不尽完善,仍有许多问题需要进一步研究和探讨。
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