目的:探讨视神经炎的遗传易感性及临床特征。
方法:采用流式聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针(flow polymerase chain reaction- reverse sequence specific oligonucleotide probe、PCR-rSSOP,简称流式SSO)技术对38例视神经炎患者HLA-DRB1等位基因分型。
结果:2例男性患者依据基因检测结果确诊为Leber遗传性视神经病而被排除;36例患者中19例(52.78%)脑MR显示脑白质区多发点、片状病灶为主的异常信号;23例患者行腰穿,18例(78.3%)脑脊液检查呈炎性脱髓鞘改变;在所有患者中,脑MR异常和/或脑脊液异常占69.44%;36例患者中HLA-DRB1*15占33.33%,与对照组(19.40%)相比差异无显著意义;分层分析发现23例女性患者中HLA-DRB1*15占43.48%,与对照组相比差异有显著意义;但HLA-DRB1*15频率高低与病程、头MR及脑脊液是否异常无关。
结论:大部分视神经炎具有炎性脱髓鞘疾病临床特征;HLA-DRB1*15可能是部分中国北方女性视神经炎患者的遗传易感因素。 |